自2001年发布人类基因组计划草图以来，人类参阅基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和代替等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

  10日《天然》杂志宣布了首个人类泛基因组参阅的“初稿”，这一调集旨在代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。使用这一草图，研究人员检测到基因组结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性供给了更为完好的图画。这些效果还仅仅人类泛基因组远景中的一个过渡阶段，研究人员还需要战胜现存的难题，例如获取更多的样品，为更多人群的健康带来奉献。